NIPT / combinatietest

Tijdens de intake kunnen we het uitgebreid hebben over de testen die gedaan kunnen worden in de zwangerschap gericht op chromosomale aandoeningen. Hieronder in het kort de eerste trimester testen.

NIPT

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een test, waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig). Met de NIPT kan vanaf 11 weken in de zwangerschap dit DNA van het kind worden onderzocht op trisomie 21, Downsyndroom, trisomie 18, Edwardssyndroom en trisomie 13, Patausyndroom.

Hieronder kun je de zien hoeveel kinderen met een trisomie de NIPT opspoort:

  • 96 van de 100 kinderen met trisomie 21;
  • 87 op de 100 (87%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18;
  • 92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13.

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet. Dit kan verschillende redenen hebben.

  • De uitslag duurt ongeveer 10 werkdagen.
  • De kosten van de NIPT bedragen € 175 euro.
  • De NIPT biedt geen 100% zekerheid.
  • Op de website van onderzoek van mijn ongeboren kind staat veel informatie rondom de NIPT test.

Combinatietest

De combinatietest bestaat uit twee verschillende onderzoeken. Deze moet je allebei doen om een uitslag van de combinatietest te kunnen krijgen. Je loopt geen risico op een miskraam. Er wordt bloed afgenomen uit uw arm. Hiervoor ga je naar een prikpost. Het laboratorium onderzoekt je bloed op 2 stofjes (PAPP-A en beta-HCG). Daarnaast meet een echoscopist de nekplooi van de baby. De nekplooi is een dun laagje gevuld met vocht onder de huid. Bij kinderen met down-, edwards- en patausyndroom kan dit laagje dikker zijn dan bij kinderen zonder deze syndromen. Het bloedonderzoek wordt gedaan tussen de 9 en 14 weken. De nekplooi wordt gemeten tussen de 11 en 14 weken in de zwangerschap.

  • De uitslag wordt gegeven in de vorm van een kansberekening
  • De kosten zijn  € 170 euro.
  • De combinatietest geeft geen 100% zekerheid
  • Meer informatie over de combinatietest vind je hier